Om det er mistanke om for høyt eller lavt stoffskifte, kan vi hjelpe deg med å få tatt de nødvendige prøvene. Vi kan også tilby råd så du lettere kan leve med sykdommen og gi deg veiledning om medisinering. Stoffskifteforstyrrelse er en forstyrrelse i det normale forløpet av de kjemiske prosessene i kroppen. Normale prosesser kan forløpe med en større eller mindre hastighet enn normalt, eller det kan foreligge stoffskifteprosesser som normalt ikke (eller nesten ikke) forekommer. I begge tilfeller kan stoffskifteprodukter hope seg opp og gi skade.
Forstyrrelsene kan skyldes mangel på livsviktige stoffer i ernæringen (visse aminosyrer, fettsyrer, vitaminer og mineraler), enzymdefekter eller hormonelle lidelser.
Eksempler på mangelsykdommer er kwashiorkor (for lite inntak av proteiner), beriberi (mangel på B1-vitamin), skjørbuk (mangel på C-vitamin) og rakitt (mangel på D-vitamin). Medfødte enzymdefekter forårsaker over 1000 forskjellige lidelser. De fleste av disse er meget sjeldne. Enzymdefektene fører til at det stoffet som enzymet skulle omsette, hoper seg opp i organismen, og det normale stoffskifteproduktet blir ikke fremstilt.
Et fåtall av de medfødte stoffskiftesykdommene kan man forebygge ved å redusere kostens innhold av det stoffet som ikke kan brytes ned. Dette gjelder for eksempel fenylketonuri (Føllings sykdom), hvor man mangler et enzym som omdanner aminosyren fenylalanin til tyrosin. Ved å redusere inntaket av fenylalanin kan man hindre utviklingen av psykisk utviklingshemming, som ellers følger med denne sykdommen.
Majorstuen Medisinske ligger sentralt på Majorstuen med kort avstand til kollektivtransport og med mulighet for parkering like i nærheten.