Stoffskifte

Om det er mistanke om for høyt eller lavt stoffskifte, kan vi hjelpe deg med å få tatt de nødvendige prøvene. Vi kan også tilby råd så du lettere kan leve med sykdommen og gi deg veiledning om medisinering. Stoffskifteforstyrrelse er en forstyrrelse i det normale forløpet av de kjemiske prosessene i kroppen. Normale prosesser kan forløpe med en større eller mindre hastighet enn normalt, eller det kan foreligge stoffskifteprosesser som normalt ikke (eller nesten ikke) forekommer. I begge tilfeller kan stoffskifteprodukter hope seg opp og gi skade.

Årsaker

Forstyrrelsene kan skyldes mangel på livsviktige stoffer i ernæringen (visse aminosyrer, fettsyrer, vitaminer og mineraler), enzymdefekter eller hormonelle lidelser.

Sykdommer

Eksempler på mangelsykdommer er kwashiorkor (for lite inntak av proteiner), beriberi (mangel på B1-vitamin), skjørbuk (mangel på C-vitamin) og rakitt (mangel på D-vitamin). Medfødte enzymdefekter forårsaker over 1000 forskjellige lidelser. De fleste av disse er meget sjeldne. Enzymdefektene fører til at det stoffet som enzymet skulle omsette, hoper seg opp i organismen, og det normale stoffskifteproduktet blir ikke fremstilt.

Et fåtall av de medfødte stoffskiftesykdommene kan man forebygge ved å redusere kostens innhold av det stoffet som ikke kan brytes ned. Dette gjelder for eksempel fenylketonuri (Føllings sykdom), hvor man mangler et enzym som omdanner aminosyren fenylalanin til tyrosin. Ved å redusere inntaket av fenylalanin kan man hindre utviklingen av psykisk utviklingshemming, som ellers følger med denne sykdommen.